助力SMA防治，，，，从精准早筛开始！！！

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2023-08-07 14:52:00 • 公司新闻

助力SMA防治，，从精准早筛开始！！！！

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种严重致死致残的单基因遗传病，，，，被称为婴幼儿“头号遗传病杀手”。。。。今天是国际脊髓性肌萎缩症(SMA)关爱日，，，让我们一起了解脊髓性肌萎缩症（SMA），，，，关注罕见病生命健康，，，，共同推动罕见病诊疗事业发展。。。

SMA虽为严重的单基因遗传病，，但其遗传模式清楚，，，致病原因明确，，，，临床诊疗可行，，满足出生缺陷三级预防策略。。。通过婚前、、、、孕前以及孕前携带者筛查，，，，筛查出高风险夫妻。。。通过产前诊断或者辅助生殖等方法，，可及时、、、、有效、、经济地预防SMA患儿出生。。对于错过早期携带者筛查者，，，，可通过新生儿SMA基因筛查，，及时发现SMA患儿，，更早诊断和治疗，，，，能有效改善治疗效果

近年SMA的药物治疗进展迅速，，，，但治疗费用十分高昂，，对普通家庭造成沉重的经济负担，，，通过SMA携带者筛查，，，，能够最大程度提前预知患病风险，，，减少SMA患儿的出生，，防患于未然。。。

基于临床需求，，，，达粤打造脊髓性肌萎缩症（SMA）筛查项目，，用于SMA疾病的辅助诊断与相关致病基因的携带筛查，，，通过精准诊断为预防SMA提供重要保障。。。。今天是国际脊髓性肌萎缩症(SMA)关爱日，，，让我们接力关爱，，让罕见病不再罕见。。。

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