有这样一种病

患者肌肉会逐渐萎缩

出现呼吸、、吞咽困难

到最后生活基本无法自理

而面对身体一点一点地被“冻住”

却只能“尽人事
，
，，听天命”

这种疾病便是“渐冻症”！
！！

6月22日是世界渐冻人日

让我们共同关注渐冻症

更深入地认识这种罕见病吧~

渐冻症发病原因未明

需警惕“渐冻”症状

渐冻症即肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），，
，随着病情发展
，，，患者四肢肌肉逐渐萎缩无力，，，到最后无法活动，，，仿佛被冰冻住一般。。但由于发病原因未明，，临床尚无有效治愈手段。。。

此外
，，，渐冻症早期发病隐匿，
，，容易和其他疾病混淆
，
，，，误诊、
、漏诊率高
。。。如果身边有好友或家人常感觉肌无力、、、、肌肉跳动，
，，
，或出现不明原因的疲劳、、
、、吞咽困难
、、、口齿不清等，，，最好到医院诊断检查。。

罕见病诊断困难

基因检测成临床诊断“好帮手”

当前我国罕见病患者约有2000万人，，，约80%的罕见病与遗传性基因突变或缺陷有关，
，，且多数在新生儿期或者儿童期发病，，，，所以早筛、、
、早诊、、、、早治非常有必要。。。
。

不过，，，，由于许多罕见病缺乏临床特异性表现
，
，
，，早期诊断十分困难，，，也正因如此，，，基因检测辅助临床诊断的优势更加凸显
。
。它不仅可以帮助医生更准确地诊断罕见遗传病，，
，，还可用于疾病预防
，
，比如通过筛查单基因遗传病携带者
，
，
，有效降低罕见病患儿的出生，，，助力优生优育。。。

让“罕见”被看见

达粤助力罕见病精准诊断

近年来，，，
，达粤不断更迭升级遗传罕见病检测服务，
，，丰富相关检测项目。。。
。目前达粤所提供的检测服务，，，可精确诊断6550种遗传病，，全面覆盖国家卫健委等部门发布的两批《罕见病目录》中的207种罕见病。
。

达粤遗传病 / 罕见病检测

解决方案

1、、神经系统遗传病基因检测

检测意义：检测神经系统遗传病相关的2407个基因的SNV/Indel和CNV变异，，辅助诊断帕金森病、
、、、脑白质病、、、、原发性癫痫
、
、痉挛性截瘫
、
、、智力发育迟缓、
、、智力障碍等中枢神经系统异常
、、
、周围神经系统异常性疾病。。
。。

2、
、、、肌萎缩侧素硬化症相关基因检测

检测意义：检测肌萎缩侧索硬化症相关的33个基因的SNV/Indel和CNV变异，，
，
，辅助临床诊断萎缩侧索硬化症、、、青少年型肌萎缩侧索硬化症、、额颞痴呆和/或肌萎缩侧索硬化、、、、肌萎缩侧索硬化易感型等肌萎缩侧索硬化相关疾病。
。。

3
、、肌萎缩侧索硬化症ALS1型SOD1基因检测

检测意义：检测SOD1基因的全部外显子区域，，，辅助临床诊断肌萎缩侧索硬化症ALS1型。。。。

4
、、、肌萎缩侧索硬化症ALS6型FUS基因检测

检测意义：检测FUS基因的全部外显子区域，，，辅助临床诊断肌萎缩侧索硬化症ALS6型。
。。。

5
、、
、肌萎缩侧索硬化症ALS10型TARDBP基因检测

检测意义：检测TARDBP基因的全部外显子区域，
，辅助临床诊断肌萎缩侧索硬化症ALS10型。
。

值得一提的是
，
，在精准检测疑难、、、
、罕见遗传病方面
，，
，，达粤全外显子组测序优势尤为瞩目，
，，，能够全面覆盖人类基因组中的外显子区域（约2万个基因），，提高遗传病的检出率
。。。。特别是对于一些缺乏特征性临床诊断指标的患者，，达粤全外显子组测序的检测率更高
，，，在明确致病的基因的情况下，
，还能对患者的预后进行判断、
、、、指导治疗和提供遗传专业咨询
。。。

特别是对于一些缺乏特征性临床诊断指标的患者
，，，达粤全外显子组测序的检测率更高，
，，在明确致病的基因的情况下，，，，还能对患者的预后进行判断、
、、、指导治疗和提供遗传专业咨询。。

多年来，
，，达粤始终以高水平的基因检测和分子诊断技术服务于广大患者。。
。。下一步，，，达粤将继续以专业力量助力遗传罕见病精准诊断，，，，并不断升级优化自身服务体系，，，，打造面向临床的全方位诊断解决方案
，，让精准诊断服务惠及更多罕见病患者！！
！！