前 言

本期背景

黄平：早就对达粤有所耳闻，
，我真正接触到达粤的产品是2018年
，，
，，当时我在一位客户手中看到了达粤的诊断报告，，，，后来了解到达粤是源于中山大学的一家综合性医疗企业，，，，颇有好感。。。自2013年接触精准医疗后，，
，，我便在这个领域持续深耕，，
，也有一些自己的想法，，，恰逢今年达粤诚挚邀请我加入，
，，一起建设精准医学中心，，，，因此我选择加入这里，，，希望能为精准医疗作出贡献。
。。

黄平
：我们达粤精准医学中心拥有齐全的高端仪器，，，，包括一代测序、、二代测序、、三代测序
、、、FISH、、
、、QPCR、、、
、数字PCR等针对不同应用场景的基因检测设备。。。
。目前，，，中心开展的检测项目近千项
，
，，里面共分为三个模块。。
。

第一个模块是湿实验环节，，，，实验室需要确保出具准确结果
，
，，结果出来后，，比如NGS基因序列
，
，，
，这是临床科室无法直接解读的，，
，，那么需要经过生信团队分析，，，
，这就是我们第二个模块。。。我们生信团队主要是拥有计算机背景，，，，结合生物技术专业的人才，
，他们将序列与标准序列进行比对，，分析检测样本的序列有没有发生相应变异，，，，再从这个层面分析，，我们患者样本有没有相应的变异
，
，，，但是这个时候，
，，临床仍然读不懂我们的报告，，，这就到了第三个模块，
，报告解读小组。。

目前，，，我们的报告解读小组共分成四大方向，，
，，第一个方向是实体肿瘤解读小组
；第二个是血液肿瘤解读小组；第三个是病原微生物解读小组；第四个是遗传病解读小组
。。
。

解读小组负责把样本序列的变异与临床患者结合起来，，，为临床丰富报告，，，，提供咨询和解释，
，，比如这个变异对疾病的诊断意味着什么，
，
，对疾病的治疗能够起到什么作用，，对疾病的预后好还是不好
，，，给到一些专业意见。。。这样就形成了从湿实验、、生信分析到报告发放、
、、、咨询的全流程循环。。。。

黄平：三十年前就有研究发现，，，肿瘤是由基因突变驱动的
，，，
，既然有基因突变
，，，，能不能找到一些药去针对突变进行治疗，，可以“杀死”肿瘤细胞，，
，但不影响其他细胞，
，这个就是我们的靶向治疗
。。目前靶向治疗是针对某种肿瘤，，
，，就必须做相应的基因检测
，
，，看它是不是有相对基因的改变或者突变，，才能确定靶向治疗的方案，，，
，也就是达粤精准医学中心在做的个性化诊疗指引。。

第二是肿瘤精准诊断，，，目前基因突变是肿瘤的驱动因子，，有些肿瘤本身的定义就是某些基因突变或者某些基因变异，
，，所以基因检测对肿瘤诊断还是有很多帮助的。。。

第三是癌症复发监控
：肿瘤治疗的常见问题是复发，，，，一段时间之后，，这个肿瘤细胞会重新长起来，，传统手段会使用影像学，，比如肺癌在传统治疗以后，，
，
，隔段时间去用影像学监测，，
，，看它有没有复发，，，，但这个时候，，在肿瘤学能监测到的情况下
，，其实这个肿瘤已经长得很大了。。。如果用基因突变去监测，，，即使有万分之一或者更低水平，，也可以监测到肿瘤突变或者复发的情况，，即便复发得非常早期
，，
，，也能够诊断出来，，进而采取干预手段。。。。

第四是肿瘤早筛，，，，目前来说，，，，我们很多肿瘤的发生和发展，
，
，，都是由基因突变去驱动的，，，那能不能在肿瘤发生的早期就把突变监测出来，
，进而尽早进行干预，，这个是在基因肿瘤早筛中的运用
，，目前我们还处于探索阶段，，，但具有广阔的应用前景。。

黄平：对一线检验人员来说
，，，
，检测质量是第一位。。。。工作流程多达十几个环节，，每一个环节如何保障质量，，是非常重要的。。。目前达粤精准医学中心采用的是全流程跟踪
，，从样本采集开始，，，就会对医生进行专业培训，，，因为如果采集位置不对，，会影响最后的检测结果。。
。所以，，，从采样到出具报告，
，达粤通过全流程跟踪溯源，，，及时发现哪个环节出现问题，，
，并迅速解决问题。。。

其次，，，
，达粤建立了完善的质量控制体系，，
，，样本进入实验室后，，
，，比如肿瘤含量要达到怎样的标准才能往下继续检测，，，，实验中的每一个环节都有严格的记录和对照。。第三
，
，，我们的设备仪器会定期进行检测和校准，，，以保证我们的设备性能时刻保持最佳状态
。。第四是专业人员，，
，不仅要熟悉流程，，，，而且对流程的每一步为什么这么做，，有没有改进空间
，，，我们都要去思考，，就是要“知其然也要知其所以然”，，，，通过整个质控体系确保我们的实验质量。
。
。。

黄平
：最重要的基础是准确，
，在保障质量的基础上
，，
，那我们怎么提供一份好的报告？？？精准医学可能比较特殊的地方
，，
，不是说给临床出具报告了
，，，，就是好报告，，，
，更多的是在精准医学这个模块，，，，它需要临床咨询和交流
。。。。比如说一份遗传报告说哪个基因突变，
，
，这个基因意味着什么
，，
，对临床遗传病的诊断有什么帮助，，可以采取哪些预防措施或者诊断措施。
。。

因为有时候临床可能是没接触过的，
，，尤其在一些新发遗传病上，，，，这个时候就必须结合我们在测序方面的专业知识，，，以及医生结合临床的知识和患者的临床表现，，，，双方深入沟通
，，，并且可能是反复的沟通
，，，，最终才形成对患者的诊治意见。。。。

所以精准医学与常规的生化免疫报告不一样，，，，生化免疫报告是非常成熟的
，，，，医生看到指标就知道意味着什么。
。
。
。精准医学的报告有时候需要我们跟医生反复地沟通，，，这样的话，，对我们提出了一个很高的要求
，，
，，我们的技术人员必须具备专业的临床知识和遗传知识，
，还有测序知识
，，才能更好地与医生深入交流。。。

黄平：目前来说，，，在我们国家
，
，，，以NGS为例，，它的普及程度并不太高，
，尤其在一些重大疾病，，，它可能仅仅在顶级医院层面。。。。现在基因检测运用最广泛的地方是在省级医院和国家医疗中心，，，，再往下它的运用范围很窄
。。。

那么是什么原因导致呢？？？
？第一个是检测费用，，
，现在基因检测动辄上万元甚至更高，
，患者是很难负担的；第二个是用药的选择不多，，比如国内批准的靶向药物仅有几十种。。第三个是大家对基因测序了解程度不够高。
。。。

对患者来说，，，
，一边是有药不断地出来
，，，价格在下降
，，，一边是我们测序的成本在不断地降低，，
，那中间怎么样把两者结合起来？？我认为这是以达粤为例的第三方检测机构应该做的事情
，，就是打造适合普通大众的基因检测项目，，这点也是达粤本身的优势，
，我们一直以来都在努力打造具有高性价比、、优质便捷的临床检测项目，
，
，通过广泛的客户网络覆盖，，让广大患者受益。。我想在“精准检测”这一块，
，，，可能是达粤精准医学中心下一步重点推进的事情。
。
。

黄平：现在医学人才是非常紧缺的，，，培养起来难度比较高。。一个医学专业的毕业生从进公司开始到成为一个成熟的
、、能与临床对话的技术人才，，，至少需要三年左右的周期。。。

在医学人才培养方面，，，有几点我觉得比较重要
，
，第一是要亲自去实验、、
、去操作，，，所以新员工我都要求他们到技术平台上去，，
，，不管定岗定到哪里
，，都要先去了解和熟悉相关技术平台，，，
，要能够独立完成并熟练运用，，，，只有这样才能清楚这个数据是怎么产生，，数据如果有疑问去哪个环节追溯原因。。。
。第二是要鼓励报告人员
、、、
、咨询人员，，鼓励他们与临床沟通，
，在这个交流过程中，，
，他知道哪些地方存在不足，，，需要去改进，，，从而能够把临床需求理解并积累下来，，，，进一步提升个人对这份工作的兴趣
，，，这样才会不断成长。。。
。第三是要鼓励他们参与学术会议，，不管是国内还是国际
，
，只要有必要都应该去参与，，去开阔视野
，，不断地螺旋式往上提升。。。。

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达粤

达粤集团源于中山大学，，，致力于医学健康服务业的发展，，，，聚焦于客户的健康需求，，，提供有竞争力的解决方案与服务
，，，，为大众创造幸福生活。。

如欲了解更多信息，，敬请联系邮箱pr@caijige.com。。