今天让我们一起跟随达粤病理诊断中心戴军专家，
，
，了解一例关于甲状腺罕见肿瘤-上皮样肉瘤的病理诊断案例剖析
。。。。

7月中旬
，，，
，达粤病理广州实验室接收到一例右侧甲状腺切除病例。。
。。情况如下：患者为男性，，，
，49岁，，因“发现甲状腺肿瘤”入院治疗。。。。CT结果示甲状腺右叶占位
；右叶下缘软组织肿块
，，局部似与甲状腺分界不清，
，考虑甲状腺来源病变与颈部肿大淋巴结鉴别。。入院后安排右侧甲状腺部分切除术，，，术后病理标本送检达粤病理广州实验室。。。。

右侧甲状腺：灰红组织1块，，，
，大小7×5×3.5cm，，，切面结节2个，，，其一直径3.5cm
，，切面灰白
，，其二直径2.3cm，，
，切面灰黄灰白，
，
，，包膜均完整。。。。

A.肿瘤边界较清；B.细胞呈不规则巢团状生长，，，局部呈结节状
；C.肿瘤细胞胞浆较丰富
，，
，，嗜酸性；D.细胞核大、、、空泡状
，，核仁明显，
，，，核分裂象易见；E.间质淋巴细胞浸润；F.可见灶状坏死
。。

镜下形态为恶性肿瘤
，，，
，我们考虑需要鉴别甲状腺癌（包括甲状腺间变性癌、、甲状腺低分化癌
、、髓样癌等）、
、、甲状旁腺腺癌、
、
、、恶性黑色素瘤、、、、恶性间皮瘤、、、
、肉瘤
、、、转移性癌等，，，，增加免疫组化标记协助诊断。。。

阳性：CK、
、、Vimentin、
、、、Ki-67（约15%+）。。。。

阴性：PTH、、、、TG、、、、TTF-1、、PAX-8、、、Calcitonin、
、、Syn、、、CgA、、INSM1、、、、HMB-45、
、、
、S-100、、、Melan-A、、、、Calretinin
、、、、MC、、CK5/6。
。
。

结合免疫组化结果，，可排除甲状旁腺腺癌
、、
、恶性黑色素瘤、
、恶性间皮瘤、、、甲状腺低分化癌、
、髓样癌等，，，需进一步鉴别甲状腺间变性癌、
、、上皮样横纹肌肉瘤
、
、、假肌源性血管内皮瘤、
、上皮样血管肉瘤、、、恶性肾外横纹肌样瘤
、、
、上皮样肉瘤、
、、滑膜肉瘤
、、肾髓质癌转移等。
。

阳性：CD34
、
、INI-1缺失；

阴性：OCT-4、、CD31、、、
、MyoD1、
、、
、Myogenin、、、、SS18-SSX
、、、、SALL-4。。。

结合两次免疫组化结果，
，，我们初步考虑为上皮样肉瘤。。。于是加做SMARCB1基因检测。。。。

SMARCB1阳性纯合性缺失

上皮样肉瘤形态及免疫组化特征：

上皮样肉瘤（ES）由多边形上皮样细胞混合数量不等的梭形细胞组成,胞浆呈深嗜伊红色,瘤细胞常呈结节状和花环样排列,结节中央可见坏死、、、出血或玻璃样变性。。

上皮样肉瘤可分为远端型（经典型）和近端型，，
，，远端型（经典型）多见于青少年
，，，主要位于四肢的末端，，，手腕部多见
，，，少数可发生在头颈部；近端型多见于中年患者，，，主要发生于盆腔、、、、躯干和臀部，，，其次为大腿、、、、头颈部、、远端肢体等；需要注意的是，，，，近端型及远端型的划分主要依据是肿瘤镜下形态学特征
，，，远端型（经典型）主要以梭形细胞为主，，
，而近端型主要以上皮样细胞为主
。。

上皮样肉瘤远端型及近端型均可发生于头颈部，，，
，有文献报道，，近端型较少见，，，我们这一例为近端型上皮样肉瘤，，并且发生在甲状腺是更为少见的。。

上皮样肉瘤可表达上皮（CK、、、、EMA等）及间叶（Vimentin）的标记，，约半数可表达CD34,但不表达CD31，，并且大于90%的上皮样肉瘤会出现INI-1/SMARCB1缺失。。。近年来
，，也有发现INI-1保留的上皮样肉瘤，，但可能显示具有SWI/SNF复合体其他亚基的突变，，特别是年龄较大的患者：如
：SMARCA4
、、、SMARCC2
、、、SMARCC1丢失等。。。。

有研究发现，，，，INI1阳性的近端型ES多表现横纹肌样形态，，生物学行为比INI1缺失者更具侵袭性。。

上皮样肉瘤因为疾病特点和表现，
，，，极易误诊和漏诊
，，，因此
，，，鉴别诊断非常重要。。

1. 上皮肉瘤样血管内皮细胞瘤：

与上皮样肉瘤的主要诊断区别为病理检测可以发现胞质内空泡，，细胞核异型性不明显，，，且缺少坏死。。。。肿瘤细胞表达CD31、、FLl-1
，，
，而不表达CD34。。
。上皮肉瘤样血管内皮细胞瘤缺少远处转移，，，，预后较好。
。

2.无色素型恶性黑色素瘤

肿瘤多累及表皮和黏膜，，，，免疫组化表达HMB-45、、、S-100，，以上在上皮样肉瘤成阴性表达；黑色素瘤不表达CK
，，且在电镜下可发现黑色素小体。。。。

3.多形性横纹肌肉瘤

该肿瘤好发年龄50-60岁，，
，一般只发生于下肢深部软组织，，临床表现为快速发展的疼痛性肿块，，由未分化圆形至梭形细胞及胞质明显嗜酸的梭形
、
、、蝌蚪形和球拍样多边形细胞构成，，，， 瘤细胞表达MyoD、
、desmin，，，不表达CK和EMA。。。
。

4.滑膜肉瘤

滑膜肉瘤大多发生于下肢大关节附近，，，，如膝关节。。其中双相性滑膜肉瘤有上皮样成分，，，但镜下可见梭形细胞成分。。。近端型上皮样肉瘤多数缺少梭形细胞成分，，，可鉴别。。。。

但是，，单相上皮样滑膜肉瘤及上皮样肉瘤伴经典型特征时，，鉴别相对困难
，，，常导致混淆和误诊。。免疫组化有助于鉴别。。。滑膜肉瘤弥漫表达Bcl-2，，，，部分表达CD99、
、、、CD56，，，一般不表达CD34。。单相上皮样滑膜肉瘤可出现CK阳性表达
，
，，但是比较近端性上皮样肉瘤
，，相对局限。
。。

5.上皮样组织细胞瘤

为一种少见的良性纤维组织细胞瘤，
，与近端型上皮样肉瘤鉴别，，，，肿瘤表浅，，
，，主要位于真皮层，，
，呈膨胀性生长，，，，境界清楚。。组织学细胞分布均匀
，，，大小一致，，，
，镜下可鉴别。。。
。

6. 低分化鳞癌和腺癌

原发性癌可与表皮及皮下附属组织存在关联
，，呈鳞状细胞或腺样分化。。免疫组化vimentin、、CD34阴性表达，，可作为鉴别。
。。
。

转移性癌可与表皮及皮下附属组织无关联，，
，鉴别主要依赖免疫组化，
，，，vimentin、、CD34阴性表达及临床上存在原发病灶
。。
。。另外
，，，vimentin阳性的癌为肉瘤样癌
，，可见梭形细胞成分有助鉴别。。

7. 其他

此外，，，，上皮样横纹肌肉瘤
、、、上皮样平滑肌肉瘤、、、上皮样间皮瘤、、、间变性大细胞淋巴瘤等，，
，也需与上皮样肉瘤进行鉴别。。。。免疫组化检测MyoDl
、、、、CDll7
、、、
、MSA、
、 SMA、、、desmin、、calretinin
、、、
、CK5/6等多数阴性表达有助于鉴别
。。

手术是上皮样肉瘤最常见的治疗方法
，，，除手术治疗外，，，，还可采用其他治疗方法，，包括化疗、、放疗及靶向治疗。。。

大部分肿瘤有SMARCB1/INI-1的丢失，，SMARCB1/INI-1丢失导致EZH2(Zeste基因增强子同源物 2)的异常激活；2020年，，，针对EZH2抑制剂氢溴酸泰泽司他(tazemetostathydro-bromide)被FDA批准用于治疗不能手术切除的
，
，，16岁及以上伴有转移或部分晚期的上皮样肉瘤患者，，为此类患者带来新的治疗方法。。
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