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2024-03-03 12:13:02  •  公司新闻
耳聋基因筛查位点增至321个,,达粤专业呵护听力健康!!!!

耳朵是我们聆听世界的窗口。。。。为提高公众对听力健康的重视,,,,预防和减少听力损失的发生,,每年的3月3日被定为全国爱耳日。。。。今年爱耳日的主题为“科技助听,,共享美好生活”,,,旨在倡导大家共同关爱听力健康,,,,共创幸福美好未来。。。

 

 

据世界卫生组织(WHO)于2021年发布的首份《世界听力报告》,,全球听力损失受累人群已超过15亿。。。。

 

而我国听力残障者已超2700万,,其中每1000名新生儿就有1-3名聋儿,,,且50%~60%的耳聋与遗传因素相关。。。80%的聋儿由听力正常的父母所生,,,70%的变异来自于GJB2、、、GJB3、、、、SLC26A4和12SrRNA这四个基因。。。

 

先天性听力障碍已成为我国最常见出生缺陷疾病之一,,,,给社会及家庭带来了沉重的负担。。。

 

耳聋基因筛查是预防遗传性耳聋的有效手段,,,,也是全生命周期听力健康管理的重要开端。。。。为助力出生缺陷防治工作,,,满足群众对健康孕育,,,,提高听力健康水平的迫切需求。。。。

 

今年爱耳日当天,,达粤携手广东省人民医院等医院开展“遗传性耳聋基因筛查”公益活动,,,,全方位助力群众开展早期筛查、、、、诊断和遗传咨询,,,,预防和减少耳聋出生缺陷,,,,有效提高出生人口素质。。。。

 

 

达粤实验室的耳聋基因筛查项目基因位点已增至321个,,,更大范围地覆盖遗传性耳聋基因的相关致病位点,,,提高耳聋患者的检出率。。。。同时,,,,达粤根据筛查人群的需求形成了不同的耳聋基因筛查解决方案,,包括遗传性耳聋基因检测(20位点),,遗传性耳聋基因筛查(169位点),,,遗传性耳聋基因筛查(321位点)和遗传性耳聋基因检测(NGS panel),,,,可帮助临床医生及时发现先天性遗传性耳聋患者、、、迟发性遗传耳聋患者和早期发现药物性耳聋个体,,,实现遗传性耳聋的早发现、、、、早诊断和早干预。。。。

 

(达粤耳聋基因筛查项目)

 
  • 达粤实验室的耳聋基因筛查项目基因位点已增至321个,,更大范围地覆盖遗传性耳聋基因的相关致病位点,,,提高耳聋基因携带者的检出率。。

  • 遗传性耳聋基因筛查(169个位点)涵盖耳聋基因常见的高频突变位点与部分低频位点,,,能够较好地辅助临床对遗传性耳聋进行筛查。。

  • 321位点套餐在169位点套餐的基础上增加了《中国新生儿基因筛查专家共识》中要求的MYH9和COL4A3基因,,,同时增加线粒体基因的相关致病变异。。。

     

值得一提的是,,,该方案通过听力筛查加基因筛查联合筛查,,,能够进一步提高筛查检出率,,为耳聋早期筛查提供双重保障,,,,尽早发现迟发性耳聋和药物性耳聋,,及早确诊、、干预,,避免由聋致哑。。

 

 

 

关爱听力健康,,,,聆听健康未来。。今天是全国爱耳日,,,,预防耳聋,,,,早筛查、、、早诊断、、、早干预是关键。。。愿天下父母都孕育健康的宝宝,,,也愿每一位小天使都拥有健康的身体,,,让我们一起聆听世界的美妙。。。

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